纽卡斯尔大学的研究人员在世界上首次发现，不幸死于极其罕见的遗传疾病克拉伯病的婴儿的大脑与两种与年龄有关的脑部疾病——路易体痴呆和帕金森病。英国阿尔茨海默氏症研究中心资助了一项研究，该研究表明α-突触核蛋白有可能扩散到整个大脑。科学杂志 Brain 发表了这一发现。

路易体痴呆症 (DLB) 和帕金森病都是与老年相关的神经退行性疾病。在这两种疾病中，一种叫做α-突触核蛋白的蛋白质在大脑中积聚成一种叫做路易体的结构，对神经细胞造成损害。

相比之下，克拉伯病是一种罕见的遗传性儿童疾病——每 100,000 名新生儿中只有一例。这种疾病会破坏大脑和整个神经系统神经细胞周围的保护层。它是由 GALC 基因突变引起的，症状会在出生后的最初几个月内出现。可悲的是，这种疾病通常会导致两岁以下儿童死亡。

纽卡斯尔的团队研究了四名死于克拉伯病的婴儿的死后脑组织。虽然他们没有在这些婴儿的脑组织中发现路易体，但他们确实发现了通常与 DLB 和帕金森病相关的蛋白质 α-突触核蛋白的变化。

研究人员特别指出，克拉伯病中的α-突触核蛋白具有粘在一起并通过大脑传播的能力，这是与路易体痴呆和帕金森氏病相关的关键变化，被认为是推动这两种疾病发展的因素。

纽卡斯尔大学英国阿尔茨海默病研究所研究员、路易体专家 Daniel Erskine 博士领导了这项研究，他说：

“将四名患有克拉伯病的婴儿的大脑与四名没有克拉伯病的婴儿的大脑进行比较，我们进行了一系列实验来确定α-突触核蛋白的行为。我们发现克拉伯病中的α-突触核蛋白具有以下关键特性：通常只与年龄相关的神经退行性疾病有关，如路易体痴呆。

“这种现象以前只在患有神经退行性疾病的老年人的大脑中被报道过，所以在这些婴儿的大脑中看到它是非常了不起的。这些发现挑战了这样一种观点，即这些形式的痴呆症背后的大脑变化仅仅是年龄-相关，而是特定生物通路功能障碍的结果。这是一个重要的信息，因为虽然我们无法阻止衰老，但我们有可能修复一些无法正常工作的东西。

“这些研究结果只有在捐赠亲人的大脑用于研究的家庭的支持下才有可能，我要向他们致敬，因为他们在空前悲痛的时刻慷慨地帮助他人。