研究负责人、德克萨斯大学西南分校免疫学和vwin德赢学教授、哈罗德·c·西蒙斯综合癌症中心成员Nan Yan博士说:“我们非常惊讶地发现，这种基因是RNA处理系统的一部分，也是我们免疫系统的一个非常重要的部分。”

许多与RNA外切体 (exosome)缺乏相关的罕见疾�。怀莆纬ψ酆险�(THES)的患者，也会发展为b细胞免疫缺陷，并经历反复感染。虽然研究人员早就知道，THES与外泌体编码基因(SKIV2L和TTC37)的突变有关，但该疾病的分子基础尚不清楚。

为了更好地理解SKIV2L在THES中的作用，Yan博士在免疫学部门的研究团队以及在UTSW初级免疫缺陷诊所和达拉斯儿童医学中心的同事们研究了一名携带该突变的THES患者，该患者是由儿科副教授Christian Wysocki医学博士领导的临床研究的一部分。除了常见的THES的临床特征，包括出生时小体积、顽固性腹泻、明显的“羊毛状”毛发、肝脏疾病等多器官功能障碍外，该患者的B细胞计数严重偏低。

然后，研究人员培育出了在产生B细胞的骨髓干细胞中删除SKIV2L基因的小鼠。这些动物也缺乏b细胞;进一步的研究表明，B细胞从未成熟，因为它们发育的关键部分——祖细胞随机重组遗传物质以创造多样化的B细胞库——没有发生。

Yan博士解释说，这似乎与SKIV2L在RNA降解中的作用有关。在发表在同一期《科学免疫学》(Science Immunology)上的另一项研究中，哥伦比亚大学(Columbia University)的研究人员发现，RNA外切体的其他成分突变也会导致b细胞缺乏。这些突变使RNA外泌体失去功能，导致细胞选择性地保留RNA，尤其是不产生蛋白质的非编码形式。当B细胞祖细胞中含有过多的非编码RNA时，它们就不能发育成有功能的B细胞。

综上所述，这些发现表明，可以通过骨髓移植来治疗THES，用健康的b细胞祖细胞替换携带基因突变的有缺陷的b细胞祖细胞。他们还认为，SKIV2L可能为对抗自身免疫性疾病(如狼疮)提供一个新靶点，在狼疮中，过度活跃的B细胞起着关键作用。Yan博士解释说，通过抑制这个基因的活性，就有可能控制B细胞的数量，降低自身免疫攻击的强度。