Science突变的起源
精确地将遗传信息从一代传递到下一代是生命的基础。在大多数情况下，这个过程都以惊人的准确性展开，但当它出错时，突变就会出现——其中一些是有益的，一些是无关紧要的，还有一些会导致故障和疾病。
然而，在很大程度上，遗传基因突变在何处以及如何发生在人类身上仍然是未知的。
现在，由哈佛医学院和布莱根妇女医院的研究人员领导的一项新的多机构研究已经确定了大多数人类基因突变倾向于出现的九个过程。这项研究发表在8月12日的《科学》(Science)杂志上，基于对4亿种罕见的人类DNA变异的分析，代表了探索遗传基因组变异的最全面的计算努力之一。
“基因突变是人类物种发展和繁殖中罕见但不可避免的一部分，实际上是必不可少的一部分，它们创造了基因多样性，推动了进化，偶尔还会导致基因疾�。盚MS布拉瓦特尼克研究所生物医学信息学教授和布里格姆妇女学院医学教授、该研究的首席研究员Shamil Sunyaev说。
Sunyaev补充道：“利用计算和大数据的力量，我们分析了基因组变异，并确定了一组导致绝大多数可遗传人类突变的生物过程。”
这项研究发现了新的突变驱动机制和一些已经为人所知的机制。一种机制与不准确的DNA复制有关，另一种机制与发生在DNA上的化学损伤有关。该分析还指出，一种参与人类基因调控的机制是突变频发的罪魁祸首。这一机制在胚胎发育的早期特别活跃，大多数由这一机制引入的突变都发生在这一时期。在一项令人惊讶的发现中，研究人员发现了一种与DNA复制和细胞分裂无关的突变驱动机制，而这两种过程容易导致突变故障。这种以前未被怀疑的机制导致卵巢中储存的卵细胞发生突变。
研究人员目前正努力将一些结果纳入人类基因组突变率模型，以帮助预测特定突变发生在基因组特定位置的几率。其目的是帮助分析疾病突变和发现引起罕见疾病的基因。该模型还可以用来突出对人类健康和生存至关重要的基因。
population sequencing data reveal a compendium of mutational processes in the human germ line. 10.1126 / science.aba7408
