众筹：罕见病患者的救命稻草
为了弄清楚女儿的自闭症原因，KT pickard和他的妻子Kimberly决定放弃传统的医疗路线。在短短两个月内，他们开了一个Experiment.com的账号，筹集到1750美元来支付女儿的全基因组测序费用，并获得初步结果，也许能解释自闭症的原因。借助社交平台来筹集资金，pickard夫妇并不是唯一一个。
越来越多的证据表明，对于一些罕见的遗传�。庑蛴型晌恢指玫恼锒瞎ぞ�。然而，即使测序的费用在不断下降，但保险公司仍然拒绝支持检测的费用，这使得一些患者的家长不得不转向众筹。
众筹通常是在网络平台上建立资料，介绍项目，并设定筹款目标。个人承诺贡献一定的量，但只有当筹款目标达到时才真正支付。Kickstarter是一个艺术和创业类型的众筹网站，而pickard选择的Experiment.com主要面向科学研究项目。
对于一些人来说，众筹为这些家庭提供了一种方式来管理他们的医疗保�。踔链怂且恢稚缜鼗�。然而，利用众筹来支付医疗费用也引起了一些担心。在线共享个人健康信息，有可能带来隐私侵犯或基因歧视。而且，不是每个人都能筹集到所需的资金。
“我希望众筹（来支付测序费用）不会成为一种趋势，”罕见基因组研究所（Rare Genomics Institute）的创始人及所长Jimmy Lin谈道。“我希望它能被保险覆盖。”
罕见基因组研究所是一个非营利组织，作为罕见病患者、提供测序服务的科研实验室，以及支持者之间的桥梁。它也是首批利用众筹来筹集患者测序费用的组织。自2011年推出以来，罕见基因组研究所接触了400个家庭。一些获得了资助，一些已经报销，而另一些使用了众筹。
除了实现诊断，众筹也有其他的好处。KT pickard指出，他们的活动提高了人们对测序的认识。“我们希望了解其他罕见病患儿的家长对使用这种技术有多大兴趣，”他说。结果是，反应非常热烈。pickard夫妇在一天内就筹集到了1750美元，之后又筹集到2500美元，可支付将结果发表在公开获取期刊上的费用。
社区关怀
Jeneva Stone也想知道她的儿子Robert究竟得了什么病。Robert在语言和行动上有严重问题，只能坐在轮椅上。经过14年的检测，依然没有找到答案。最后，Stone一家找到了罕见基因组研究所，在那里他们了解到新一代测序。
Stone知道胜算很低，但决定还是试试。由于保险拒绝支付，Stone夫妇使用了RGI的在线众筹平台。回想过去，Stone认为，如果保险同意支付这个费用当然很好，但是众筹的体验带给她“莫大的情感支持”。
在网络上分享这样一个个人的故事可能让有些人不舒服，但Stone认为，她在隐私方面并没有太多的担心。她说，Robert了解事情的原委，并同意测序。尽管他无法说话，但他能用手势来表示yes或no。此外，他的残疾是全身的，因此不担心这个会影响上学或就业。
Stone夫妇最终筹集到7500美元，这将覆盖Robert及其父母的测序费用。九个月后，他们有了答案。Robert在pRKRA基因上有两个稀有突变，这导致了一种称为肌张力障碍（dystonia 16）的综合征。诊断虽不能带来治愈，但目前也有一些相关的药物和疗法。RGI帮他们联系到了波士顿的肌张力障碍医学研究基金会。
Stone表示，他们将继续走下去。Robert有许多特征，是肌张力障碍不太典型的。例如，脑部扫描显示了大量的细胞死亡，但这是其他患者少有的。“没有人知道是什么引起的，”Stone谈道。此外，Robert经常出现痉挛。许多症状暗示他有线粒体疾�。侥壳拔够姑挥蟹⑾窒吡Ｌ錎NA的问题。
伦理问题
不过，斯坦福生物医学伦理中心的人类学家Sandra Soo-Jin Lee也担心，利用众筹来支付测序费用可能会引发一些伦理问题。“这带来了差距和公平的问题，”她说。举个例子，Lin研究发现，那些精通技术并在社交媒体上活跃的人更有可能成功筹集到所需的资金。
同时，隐私也是一个问题。“为了获得资助，你需要透露非常个人的医疗信息。它有可能在互联网上被广泛消费，”她说。“目前还不清楚这对于个体及其家人有何影响。”
尽管Stone一家能够从分享故事中找到一种社区关怀，但其他人可能觉得是干扰。Jeneva表示，她在博客和Facebook上记录了Robert诊断的进展情况，部分原因是那些捐了钱的人想知道发生了什么。
这种大众资助生物医学研究和数据共享“通常被定性为民主化，”Lee说，“但参与规则没有被制定出来。这些问题如何解决，仍有待观察。不过对Lin而言，他希望这种众筹方式只是一项临时措施，直到保险公司能够报销。
“我们最大的希望是，随着我们能够获得更多的证据，这会变得更加标准，并有望证明这能节省成本，”他说。“我们的目标是产生更多数据来说服保险公司，拿到诊断书是旅程中重要的一部分，即使你之后什么也做不了。”（生物通 薄荷）
